Η Κύπρος δημιουργεί γενετικό χάρτη του πληθυσμού: το έργο CYPROME βγαίνει από το εργαστήριο

Η ιδέα της «χαρτογράφησης» του DNA ενός ολόκληρου λαού ακούγεται σαν επιστημονική φαντασία. Ωστόσο, στην Κύπρο είναι ήδη πραγματικότητα. Το Κέντρο Αριστείας biobank.cy, που λειτουργεί στο Πανεπιστήμιο Κύπρου, υλοποιεί το μεγάλης κλίμακας έργο CYPROME — τη δημιουργία ενός γονιδιώματος αναφοράς του ελληνοκυπριακού πληθυσμού.

Στόχος του έργου είναι ο εντοπισμός γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με ασθένειες και η δημιουργία μιας αξιόπιστης «γενετικής γραμμής βάσης» για τη χώρα.

Γιατί χρειάζεται το «γονιδίωμα αναφοράς»

Χωρίς την κατανόηση του πόσο συχνά εμφανίζεται μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στον τοπικό πληθυσμό, είναι αδύνατο να αξιολογηθεί σωστά η κλινική της σημασία. Σήμερα, πολλές γενετικές γνωματεύσεις παγκοσμίως βασίζονται σε διεθνείς βάσεις δεδομένων, όπως οι βρετανικές ή οι αμερικανικές. Όμως, μικροί πληθυσμοί, όπως ο κυπριακός, υποεκπροσωπούνται εκεί. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εσφαλμένη αξιολόγηση: μια μετάλλαξη μπορεί να θεωρηθεί παθογόνος, ενώ στην πραγματικότητα είναι συνηθισμένη για τη συγκεκριμένη περιοχή.

Το έργο CYPROME στοχεύει στην επίλυση αυτού του προβλήματος.

Πρώτα αποτελέσματα: το 5% των συμμετεχόντων είναι φορείς κλινικά σημαντικών παραλλαγών

Στην πρώτη δημοσιευμένη εργασία μελετήθηκαν 81 γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες για τις οποίες είναι δυνατή η ιατρική παρέμβαση. Από τα 1.446 άτομα που αναλύθηκαν:

• εντοπίστηκαν 42 διαφορετικές γενετικές παραλλαγές,
• 73 άτομα (περίπου 5%) βρέθηκαν να είναι φορείς μεταλλάξεων που σχετίζονται με δυνητικά διαχειρίσιμες ασθένειες.

Μέχρι σήμερα έχουν συλλεχθεί περίπου 13.000 δείγματα, εκ των οποίων έχουν αναλυθεί περίπου 1.500. Το έργο έχει μακροπρόθεσμο ορίζοντα.

Τι σημαίνει αυτό για το σύστημα υγείας;

Το έργο CYPROME είναι ένα βήμα προς την εξατομικευμένη ιατρική στην Κύπρο. Η τοπική γενετική βάση θα επιτρέψει:

• ακριβέστερες διαγνώσεις,
• έγκαιρο εντοπισμό ασθενειών,
• σωστή αξιολόγηση κληρονομικών κινδύνων,
• δημιουργία προγραμμάτων πρόληψης βάσει πραγματικών δεδομένων του πληθυσμού.