Kipra veido iedzīvotāju ģenētisko karti: projekts CYPROME iziet ārpus laboratorijas robežām

Ideja “kartēt” visas tautas DNS izklausās pēc zinātniskās fantastikas. Tomēr Kiprā tā jau ir realitāte. biobank.cy izcilības centrs, kas darbojas Kipras Universitātē, īsteno vērienīgu projektu CYPROME — Kipras grieķu iedzīvotāju atsauces genoma izveidi.

Projekta mērķis ir identificēt ar slimībām saistītos ģenētiskos variantus un izveidot uzticamu valsts “ģenētisko bāzes līniju”.

Kāpēc nepieciešams “atsauces genoms”

Bez izpratnes par to, cik bieži viena vai otra mutācija sastopama tieši vietējā populācijā, nav iespējams pareizi novērtēt tās klīnisko nozīmi. Pašlaik daudzi ģenētiskie atzinumi pasaulē balstās uz starptautiskām datubāzēm, piemēram, Lielbritānijas vai ASV. Taču mazas populācijas, kāda ir Kipras, tajās ir nepietiekami pārstāvētas. Tas var novest pie kļūdaina vērtējuma: mutācija var tikt uzskatīta par patogēnu, lai gan patiesībā tā ir parasta konkrētajam reģionam.

Projektam CYPROME būtu jāatrisina šī problēma.

Pirmie rezultāti: 5% dalībnieku ir klīniski nozīmīgu variantu nēsātāji

Pirmajā publicētajā darbā tika pētīts 81 gēns, kas saistīts ar slimībām, kurās iespējama medicīniska intervence. No 1446 analizētajiem cilvēkiem:

• identificēti 42 dažādi ģenētiskie varianti,
• 73 cilvēki (aptuveni 5%) izrādījās mutāciju nēsātāji, kas saistītas ar potenciāli pārvaldāmām slimībām.

Ekstrapolējot šo rādītāju uz visiem iedzīvotājiem, runa varētu būt par aptuveni 50 000 cilvēku uz miljonu iedzīvotāju.

Kardiomiopātijas — visbiežākā kategorija

Lielākais identificēto patoloģisko genotipu skaits saistīts ar kardiomiopātijām. Vairākos gadījumos biobankas brīvprātīgajiem bija slimības klīniskās izpausmes, taču viņi nezināja par tās ģenētisko pamatu. Zinātnieki uzsver: dažreiz runa nav tikai par noslieci, bet gan par iedzimtām slimībām, kas maina pieeju ārstēšanai un ģimenes konsultēšanai.

Ko tas nozīmē veselības aprūpes sistēmai?

Projekts CYPROME ir solis pretī personalizētajai medicīnai Kiprā. Lokālā ģenētiskā bāze ļaus:

• precīzāk noteikt diagnozes,
• atklāt slimības agrīnā stadijā,
• pareizi novērtēt iedzimtos riskus,
• veidot profilakses programmas, pamatojoties uz reāliem datiem par iedzīvotājiem.