Kıbrıs Halkının Genetik Haritasını Çıkarıyor: CYPROME Projesi Laboratuvarın Ötesine Geçiyor

Bütün bir ulusun DNA'sını "haritalama" fikri bilim kurgu gibi gelebilir. Ancak Kıbrıs'ta bu artık bir gerçek. Kıbrıs Üniversitesi bünyesinde faaliyet gösteren biobank.cy Mükemmeliyet Merkezi, Kıbrıslı Rum nüfusun referans genomunu oluşturmak için geniş kapsamlı CYPROME projesini yürütüyor.

Projenin amacı, hastalıklarla ilişkili genetik varyantları belirlemek ve ülke için güvenilir bir "genetik temel hat" oluşturmaktır.

Neden bir "Referans Genom" Gerekiyor?

Belirli bir mutasyonun yerel halkta ne sıklıkla görüldüğü anlaşılmadan, klinik önemi doğru bir şekilde değerlendirilemez. Bugün dünyadaki birçok genetik analiz, İngiliz veya Amerikan gibi uluslararası veri tabanlarına dayanmaktadır. Ancak Kıbrıs gibi küçük topluluklar buralarda yeterince temsil edilmemektedir. Bu durum hatalı değerlendirmelere yol açabilir: Bir mutasyon patojenik sanılabilirken, aslında o bölge için yaygın ve normal olabilir.

CYPROME projesi bu sorunu çözmeyi amaçlıyor.

İlk Sonuçlar: Katılımcıların %5'i Klinik Olarak Anlamlı Varyantlar Taşıyor

Yayınlanan ilk çalışmada, tıbbi müdahalenin mümkün olduğu hastalıklarla ilişkili 81 gen incelendi. Analiz edilen 1.446 kişiden:

• 42 farklı genetik varyant belirlendi,
• 73 kişinin (yaklaşık %5) potansiyel olarak yönetilebilir hastalıklarla ilişkili mutasyon taşıyıcısı olduğu ortaya çıktı.

Bugüne kadar yaklaşık 13.000 örnek toplandı ve bunlardan yaklaşık 1.500'ü analiz edildi. Çalışma uzun vadeli bir perspektifle tasarlanmıştır.

Sağlık Sistemi İçin Ne Anlama Geliyor?

CYPROME projesi, Kıbrıs'ta kişiselleştirilmiş tıp yolunda atılmış bir adımdır. Yerel genetik veri tabanı şunları sağlayacaktır:

• Daha doğru teşhisler koymak,
• Hastalıkları erken evrede belirlemek,
• Kalıtımsal riskleri doğru değerlendirmek,
• Halkın gerçek verilerine dayalı önleyici programlar oluşturmak.